IPED/APAE relata primeiro caso no Brasil de Hb Basking Ridge

Por meio do Exame de Triagem Neonatal, o Teste do Pezinho, realizado pelo Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da APAE de Campo Grande (IPED/APAE), foi relatado o primeiro caso no Brasil de Hemoglobina Basking Ridge.

Profissionais do IPED/APAE, em parceria com a UFMS de Três Lagoas, fizeram um trabalho relatando o primeiro caso no Brasil, triado pelo instituto da APAE/CG em junho de 2022. O trabalho foi publicado no mês de outubro deste ano, na Revista Científica ScienceDirect.

A hemoglobina, ou Hb, é uma proteína que faz parte dos glóbulos vermelhos do sangue e que tem como principal função transportar oxigênio para todos os tecidos do corpo. O trabalho publicado na revista explica os materiais e métodos utilizados pelos profissionais para a constatação.

Amostras de sangue total, procedente da triagem neonatal, no IPED/APAE, da recém-nascida de 22 dias e da mãe de 25 anos, foram enviadas para o Laboratório de Genética e Biologia Molecular da UFMS/CPTL, afim de identificar perfis de Hb inconclusiva triadas na triagem neonatal. Os perfis cromatográficos foram avaliados por HPLC (Ultra2, Trinity Biotech, Kit Resolution) e o estudo molecular foi realizado, após a extração de DNA genômico, por sequenciamento do gene HBB (método Sanger – sequenciador 3730xl DNA analyser).

De acordo com os dados relatados, os autores da pesquisa, tanto do IPED/APAE, quanto da UFMS de Três Lagoas, sugeriram a presença de Hb variante de cadeia beta devido a concentração apresentada na amostra da mãe e ausência de pico híbrido na amostra do recém-nascido. Descartando a possibilidade de Hb variante de cadeia alfa, realizaram o sequenciamento do gene HBB e identificaram a presença da Hb Basking Ridge, ou seja, o primeiro relato no Brasil desta Hb. Essa variante é resultante da substituição do aminoácido glicina (apolar) pela serina (polar não carregada) na posição 83. Portanto, sugere-se que alterações nas propriedades estruturais e/ou funcionais da hemoglobina possam estar presentes.

No entanto, não há relatos na literatura que corroborem essa hipótese, até o presente momento. A Responsável Técnica do IPED/APAE, Michelly Zanchin, explica como foi o processo da descoberta, no instituto da APAE de Campo Grande.

 “Essa hemoglobina foi descoberta por meio do nosso Teste do Pezinho. Na triagem neonatal é muito complicado chegar a um diagnóstico final para hemoglobinopatias, essa descoberta de caso só foi possível pela alta sensibilidade na técnica utilizada na triagem neonatal no IPED/APAE, aliadas a capacitação profissional e a disponibilidade de sequenciamento da amostra”, explicou.

Segundo Michelly, o relato de caso divulgado, de identificação da presença da Hb Basking Ridge é um tipo de alteração genética na hemoglobina normal. “Existe um banco com várias hemoglobinas descobertas, cada uma com um nome e uma variação diferente na estrutura da hemoglobina. A Hb Basking Ridge é só uma delas”, contou.

“Quando encontramos casos como esse, precisamos fazer o aconselhamento genético, ou seja, a família deve ser orientada sobre a procriação e hereditariedade para evitar possíveis doenças no futuro, pois dependendo da combinação das hemoglobinas pode ocasionar em algum tipo de hemoblobinopatia, desde talassemias até anemia falciforme”, relatou a responsável técnica pelo IPED/APAE.

O trabalho realizado pelos profissionais, publicado pela Revista Científica ScienceDirect, pode ser acessado por meio do link:

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2531137923004340